le vieillissement des personnes trisomiques

[Dr RUSSO]

bonjour, je suis médecin gériatre et je suis confronté pour la première fois en cs mémoire pour évaluer les fonctions cognitives d'une personne trisomique.Je suis intéressé par cette thèse.Merci pour votre aide.Dr Russo

[**]

Monsieur, je suis aide médio-psychologique dans un foyer occupationnel, je suis référente d'une personne se sexe masculin atteind de Trisomie 21 depuis quelques mois cette personne régresse beaucoup, j'aimerais comprendre pourquoi? Je serais intéressée par la thése dont vous parlier serait il possible de me l'envoyer sur mon adresse mail ?
avec mes remerciements
***

[Dominique Damon]

Ma soeur, trisomique âgée de 59 ans a régressé considérablement et me semble-t-il très rapidement depuis 4 ou 5 ans .Son état de santé s'est également beaucoup dégradé. Le neurologue chez lequel je l'ai emmenée il y a quelques jours (elle a fait 2 crises d'épilepsie en moins de 3 semaines) m'a dit que comme tous les trisomiques vieillissants, elle était atteinte de la maladie d'Alzheimer à un stade avancé et que l'épilepsie se surajoutait toujours à cette maladie chez ces handicapés.
Du jour au lendemain, après avoir commencé le traitement anti-épileptique, elle a cessé de marcher et même de se tenir debout ce qui selon le neurologue qui lui a fait faire un bilan sanguin et un EEG de sieste ne serait pas imputable au dit traitement.
Depuis de longs mois, elle se plaint de violentes douleurs dans les pieds et les mains, douleurs que rien ne parait soulager. La dernière hypothèse à savoir une neuropathie n'a pas convaincu le neurologue . Ce spécialiste pense que j'interprète mal l'expression de ses souffrances qui ne lui paraissent pas pouvoir être aussi intenses que je le dis !!! Le jour comme la nuit, lorsque ces douleurs surgissent, elle grimace, gémit pleure en cherchant désespérément une position .
Il est désormais très difficile de faire un diagnostic et de la soigner car le moindre examen la terrorise .
Son médecin la considère comme perdue ce que je ne suis pas prête à accepter.
Tous les témoignages des personnes qui, ayant en charge des trisomiques, se trouvent confrontées à ce type de problèmes me seraient vraiment précieux. J’aimerais aussi pouvoir prendre connaissance de la thèse du Dr ALAMERCERY si elle est accessible au grand public.
Merci d’avance.

[dr Ph BERNARD]

En ce qui concerne la thèse, veuillez m'adresser votre adresse électronique, et je vous l'enverrai.
Pour amener quelques élements supplémentaires au débat j'engage vivement toutes les personnes interessées par le sujet de l'accès aux soins des personnes handicapées vieillissantes à lire le dernier rapport de l'HAS (haute autorité de santé), paru sur son site en 1/2009, tout à fait pertinent.
Pour en venir au sujet qui vous préoccupe, l'état de santé de votre soeur, je pense qu'il serait souhaitable de prendre l'avis d'une consultation spécialisée en matière de Trisomie 21. L'idée d'une maladie d'Alzheimer est très probable, expliquant alors les crises épileptiques. Mais les douleurs des mains et des pieds ont certainement une cause, à trouver et à traiter. Une foultitude de pathologies rhumatismales pourrait être évoquée. Si les examens deviennent intolérables, il convient de procéder avec beaucoup d'attention à des tests thérapeutiques. A priori, plutôt que d'évoquer une quelconque responsabilité médicamenteuse dans les troubles de la marche (hypothèse qui n'est pas pour autant à éliminer), on peut surtout penser que la marche est devenue tellement douloureuse, que votre soeur s'y refuse. Il y a un grand risque de voir apparaitre une régression psycho-motrice sévère, avec perte de nombreux acquits, et il serait important de prendre vite les mesures adéquates pour limiter les dégats. En ce qui concerne les douleurs il existe des outils d'évaluation de la douleur destinées aux patients qui ne sont plus en état de s'exprimer (échelle DOLOPLUS par exemple), qui sont rédigées par les soignants, les proches du patient, et qui sont assez informatives. A défaut de consultation spécialisée dans la T21 dans votre région, consultez un gériatre. La gériatrie est une spécialité où on commence par évaluer, où on a l'habitude de réduire le plus possible les examens mal tolérés par les personne âgées, et où on a le plus l'habitude de travailler avec des patients qui ne peuvent plus s'exprimer et ne se montrent pas toujours compliants aux examens médicaux. Mais soyons clairs: l'accompagnement et le traitement de personnes trisomiques 21 âgées s'avérent particuliérement ardus, et on y perd vite toute illusion... Il faut savoir rester modeste sur les objectifs à atteindre, et accepter de ne pas tober dans l'acharnement thérapeutique, insupportable pour le patient et contre-productif

[Dominique Damon]

Merci infiniment, docteur, pour votre réponse si riche d'informations et d'éléments de réflexion. Et je n'ai rien à objecter à votre conclusion .
Voici mon adresse électronique :damond@wanadoo.fr

[lilou]

bonjour,
je suis ME dans un foyer d'hébergement et il est vrai que j'ai pu constater le déclin assez progressif chez certaines personnes atteintes de T21, le message du dessus ajoute une tendance à l'épilepsie or, ces persnnes ne sont pas touchées par cette dernière.
Je suis intéressée par votre thèse
minette224310763@aol.com
bien à vous

[belinda]

comme beaucoup de monde, votre thèse m'intéresse beaucoup.
belindadu70@gmail.com
Avec mes remerciements pour votre aide

[laroche]

La maladie d’ Alzheimer et les dysfonctionnements thyroïdiens sont très fréquents chez les adultes avec T21. Les 2 génèrent des troubles relativement communs : déclin cognitif, perte des comportements adaptatifs, troubles de l’humeur. Il est alors difficile de différencier la MA du trouble thyroïdien, comme il est difficile, sans examen précis des processus ménisques, de savoir si la personne ne présente pas une dépression due à un choc socio-affectif. Il est alors nécessaire d’aller au-delà du simple test qui porte sur des questions à l’entourage et d’aller examiner plusieurs fonctions cognitives. Ce sont les résultats aux différentes épreuves qui nous permettront de pouvoir d’identifier la cause des symptômes. C’est pourquoi, nous travaillons actuellement à l’élaboration de cette batterie de tests. Elle va au-delà du simple entretien avec l’entourage de l’adulte avec T21. Aussi, pour celles et ceux qui le souhaitent, tous vos témoignages, sur les signes, leur moment d’apparition, leur vitesse nous sont fortement utiles. Nous travaillons actuellement avec plusieurs familles, ESAT, FO. Si vous êtes intéressés, vous pouvez me contacter.
Dr SE Laroche

[Dr Ph BERNARD]

Bien d'accord sur certains points; ainsi les disfonctionnements thyroidiens sont tellement banals dans la T21, qu'un suivi médical sérieux comprendra au moins 1 fois par an, et celà tout au long de la vie de la personne porteuse de T21, une mesure de la TSH, et une hormonémie compléte si perturbation de celle-ci, et celà dès l'enfance, puisque j'ai identifié des hypothyroidies chez des enfants trisomiques de 10 à 12 ans. Il est évident qu'une analyse des evenements de vie récents, ou semi-récents est fondamental(n'oublions pas que le retentissement psychologique chez les personnes porteuses de T 21, peut être bien retardé par rapport à un évenement causal de trouble psychique, comme si elles réalisaient totalement l'évenement après un certain délai de réflexion). Par contre je reste très sceptique sur des tests psychotechniques à faire réaliser par les personnes atteintes de T 21. Il faudra d'abord les adapter à la grande disparité de capacités intellectuelles de cette population. Certains patients sont extrêmement déficients, ceux qui ont 40 à 60 ans actuellement n'ont parfois pas bénéficié d'une éducation adaptée, et sont littéralement intestables, n'ayant pas accès au langage. D'autres, parviennent à un niveau de réflexion, de recul sur leur différence, qui laisse pantois.
Outre cette disparité de niveau, et en ignorant ce véritable fossé en matière de stimulations éducatives entre les jeunes générations et les plus âgés des Trisomiques 21, une batterie de tests doit être reproductible dans le temps pour permettre la comparaison. Il est fort probable, compte tenu de la fatigabilité de cette population, que les résultats s'avéreront très dysharmoniques et fluctuants, même en l'absence de tout trouble cognitif de type Alzheimer.
Je peux me tromper, mais j'ai exploré cette voie du test demandant la participation du patient il y a 5 ou 6 ans, et ces écueils m'ont paru rédhibitoires.
Le test de Gedye commence par vous demander à quand remonte le dernier bilan thyroidien et interroge sur les évenements de vie et de santé relativement réçents. Puis s'amorce une réflexion, une discussion autour des capacités actuelles du patient visant à déterminer si des troubles cognitifs semblent apparaitre.
Soyons bien clairs: dans nos consultations mémoire destinées à repérer les démences débutantes, Alzheimer ou autre, nous nous servons essentiellement de quelques tests : MMS, 5 mots de Dubois, BEC 96, BREV, Empans,etc..., et ce sont en définitive les plus simples qui servent de base aux discutions entre spécialistes. Les tests plus complexes sont utilisés pour des cas inclassables d'emblée, mais finalement de manière marginale. Je pense qu'en matière de testing pour la T21, ce sera là encore le test le plus simple et administrable à tous les cas de figure qui sera à retenir. Je n'ai pas encore de recul vis à vis du GEDYE, mais il me parait être un bon candidat dans cette optique, et a été déjà validé aux USA et au Canada.
Pour autant, il me parait encourageant que des équipes françaises travaillent sur le sujet. Je suis essentiellement un clinicien et un logisticien en tant que medecin coordonnateur de Foyer d'accueil médicalisé et d'EHPAD spécialisée en gérontopsychiatrie, et n'ai qu'une expérience très limitée de la recherche. Mon avis n'engage que moi, et je serai très content d'être tenu au courant de l'avancement de vos travaux. Avec tous mes encouragements.
Ph BERNARD

[barbara henry]

Bonjour,
je suis AMP en MAS et je suis interessée par la lecture de votre thèse concernant le suivi médical des patients atteints de Trisomie 21. Je pense pouvoir y trouver des réponses car je prends soins de personnes trisomiques viellissantes ou non, au quotidien.
J'attends votre mail, merci.